Înainte de a se naște copiii, neuronii în curs de dezvoltare (alias celulele creierului) se organizează în straturi pentru a forma cortexul cerebral, partea cea mai exterioară a creierului.
Dar la unii copii, celulele creierului nu reușesc să se organizeze așa cum ar trebui genetic. Când se întâmplă acest lucru, cortexul cerebral nu se formează corespunzător. Această afecțiune este cunoscută sub numele de displazie corticală și este asociată cu convulsii, epilepsie și întârzieri în dezvoltare.
Deoarece neuronii nu au reușit să migreze în formarea lor adecvată, conectivitatea creierului este modificată în anumite circuite ale creierului, ceea ce duce la funcționare afectată. În schimb, semnalele creierului trimise prin neuroni trimit semnale incorecte.
Ocazional, neuroni mai mari decât normal se vor dezvolta în anumite zone ale creierului, ceea ce afectează dezvoltarea conectivității sinaptice corticale.
Displazia corticală aparține unei familii mai mari de tulburări cunoscute sub numele de malformații ale dezvoltării corticale. Este un spectru de tulburări în dezvoltarea cortexului care provoacă epilepsie la copii.
Acest articol explorează cauzele, diagnosticul, tipurile de displazie corticală și detaliază opțiunile de tratament.
Displazia corticală focală
Cel mai frecvent tip de displazie corticală observată la copii este displazia corticală focală (FCD). Este un termen folosit pentru a descrie malformațiile de dezvoltare ale neuronilor limitate la zonele focale din orice lob al cortexului cerebral.
Displazia corticală focală este cea mai frecventă cauză de epilepsie și convulsii intratabile la copii și o cauză frecventă de convulsii la adulți.
Epilepsia intratabilă descrie convulsii care nu pot fi controlate cu medicamente. Aproximativ 1 din 3 persoane cu epilepsie suferă de convulsii insolubile.
Epilepsia asociată cu FCD este dificil de tratat atât la copii, cât și la adulți și este principalul motiv pentru care copiii sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru epilepsie.
Tipuri de displazie corticală focală
Displazia corticală focală a trecut prin mai multe clasificări bazate pe anomaliile complexe asociate afecțiunii.
Termenul a fost folosit pentru prima dată pentru a descrie malformații specifice ale creierului în 1971. Aceste malformații au cuprins celule creierului mărite și neregulate și celule balon marite în unele.
În prezent, există trei tipuri principale de FCD, bazate pe aspectul țesuturilor biologice:
- FCD Tip I: Celulele creierului au o organizare anormală în cortex. Adesea implică lobul temporal al creierului. Tipul I este greu de detectat într-o scanare a creierului. Este adesea observată la adulți și detectată atunci când pacienții încep să aibă convulsii.
- FCD Tip II: Aceasta este o formă mai severă de displazie corticală în care celulele creierului arată anormal, în plus față de aranjamentul anormal al celulelor. Acest tip este mai frecvent la copii și implică atât lobii temporali, cât și lobii frontali ai creierului. Este de obicei observată la imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
- FCD de tip III: Pe lângă anomaliile găsite în tipul I și tipul II, există și leziuni ale altor părți ale creierului asociate cu tumori, accident vascular cerebral sau leziuni cerebrale traumatice dobândite la începutul vieții.
Simptome de displazie corticală
Cel mai frecvent simptom al displaziei corticale sunt convulsiile.
O criză, cunoscută și sub denumirea de convulsii, este o supratensiune electrică necontrolată bruscă a creierului, care poate provoca o serie de simptome, în funcție de ce părți ale creierului sunt implicate. Convulsiile pot provoca schimbări în comportament, mișcare, sentimente și niveluri de conștiință.
Dacă două sau mai multe crize apar la cel puțin 24 de ore distanță și cauza nu poate fi identificată, atunci este considerată a fi epilepsie.
Convulsiile pot începe la orice vârstă . Aproximativ două treimi dintre copiii cu displazie corticală focală dezvoltă convulsii până la vârsta de cinci ani, iar majoritatea pacienților au convulsii până la vârsta de 16 ani.
Alte simptome care apar pentru displazia corticală sunt cele legate de zona creierului care este afectată. Aceste simptome pot include întârzieri în dezvoltare și limbaj, preocupări și slăbiciune vizuală și tulburări cognitive, în special atunci când crizele încep la o vârstă fragedă.
Cauze
Displazia corticală poate apărea uneori din cauza geneticii sau a unei leziuni cerebrale, dar în cele mai multe cazuri, dezvoltarea anormală a creierului înainte de nașterea copilului cauzează displazie corticală.
Diagnostic
Medicul dumneavoastră pune un diagnostic de epilepsie pe baza stării de sănătate a copilului dumneavoastră, a antecedentelor medicale și a familiei dumneavoastră. De asemenea, vor efectua un examen fizic detaliat și vor încerca să învețe cât de mult pot de la tine despre crizele copilului tău. De asemenea, ar putea efectua teste de sânge.
Dacă medicul suspectează displazie corticală, vor fi prescrise alte teste. Acestea includ electroencefalograma (EEG), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și o probă de țesut.
Dacă RMN-ul este normal, medicul dumneavoastră vă va prescrie alte teste imagistice, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni (PET), SISCOM sau magnetoencefalografia (MEG), pentru a determina locația creierului în care apar crizele.
Displazia corticală focală este rar vizibilă pe o scanare CT și uneori rămâne nedetectabilă și la RMN. În alte cazuri, zona afectată prezentată într-o scanare RMN poate fi, în realitate, mai mare decât ceea ce este relevat de RMN. Acest lucru poate afecta rezultatele intervenției chirurgicale.
Din acest motiv, medicii folosesc alte teste imagistice puternice, cum ar fi combinația de RMN de înaltă rezoluție și testul FDG-PET pentru a identifica displazia corticală.
Tratamentul displaziei corticale
Obiectivul principal al tratamentului pentru displazia corticală este controlul convulsiilor.
Medicament
În general, medicul dumneavoastră vă va prescrie medicamente antiepileptice (AED). AED sunt considerate prima linie de tratament care ajută la controlul convulsiilor cauzate de displazia corticală.
Dacă medicamentele nu pot controla convulsii după o încercare a două sau mai multe medicamente antiepileptice, atunci poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
Convulsiile sunt greu de controlat cu medicamente în displazia corticală focală și multe persoane au convulsii rezistente la medicamente. Doar aproximativ 1 din 5 persoane cu FCD realizează un control bun al convulsiilor numai cu medicamente.
Interventie chirurgicala
Intervenția chirurgicală pentru displazia corticală poate include îndepărtarea unei secțiuni a creierului responsabilă de convulsii sau implantarea unui dispozitiv mic pentru a regla activitatea electronică a creierului și a reduce incidența convulsiilor.
Alte opțiuni de tratament
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie o dietă ketogenă, care poate ajuta la reducerea convulsiilor.
Alte opțiuni non-chirurgicale includ terapii dietetice, cum ar fi o dietă Atkins modificată și o dietă cu indice glicemic scăzut.
Copiind
Atât tratamentul, cât și tulburarea în sine afectează pacienții cu displazie corticală. Tratamentele pot provoca amețeli, oboseală, coordonare slabă și echilibru printre alte efecte secundare.
Medicamentele pentru convulsii pot provoca, de asemenea, pierderea densității osoase, pot modifica
starea de spirit și pot afecta gândirea și alte organe ale corpului.
De asemenea, intervenția chirurgicală prezintă un risc de infecție, convulsii și scăderea controlului motor.
Dar fără niciun tratament, convulsiile se pot agrava și pot reduce calitatea vieții. De asemenea, poate duce la alte probleme medicale.
Confruntarea cu epilepsia poate fi supărătoare și izolatoare pentru copilul dumneavoastră. Stresul de a trăi cu o afecțiune cronică poate provoca, de asemenea, depresie. Grupurile de sprijin și consilierea pot fi de ajutor pentru a face față și gestionarea epilepsiei.
Cheia pentru gestionarea convulsiilor este să fii sănătos, iar asta înseamnă dezvoltarea unor obiceiuri sănătoase, inclusiv rutine bune de somn, dietă și exerciții fizice și îngrijirea sănătății emoționale a copilului tău .
De asemenea, este vital să acordați atenție factorilor declanșatori care provoacă convulsii și să urmați planul de tratament prescris de medicul dumneavoastră.
Când să vă sunați medicul
Sunați imediat medicul dumneavoastră dacă:
- Medicamentele au efecte secundare.
- Crizele continuă sau se agravează.
- Pentru orice întrebări sau nelămuriri.
A fi martor la convulsii ale copilului dumneavoastră poate fi extrem de supărător și îngrijorător pentru dumneavoastră, dar medicul dumneavoastră vă va ghida prin procesul de adaptare și tratament.
Medicamentele și terapiile pe tot parcursul vieții pot ajuta la minimizarea efectelor secundare ale displaziei corticale și pot ajuta copilul dumneavoastră. Deși multe lucruri vor fi o provocare, în timp, tu și copilul tău veți învăța să faceți față cu ajutorul rețelei dvs. de sprijin.
De asemenea, nu ezitați să discutați cu un profesionist în sănătate mintală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă simțiți copleșiți și aveți nevoie de sprijin emoțional.