Focomelia este un defect congenital caracterizat prin membre superioare și/sau inferioare scurte. Acolo unde sunt afectate toate cele patru membre, aceasta este cunoscută sub numele de tetra-focomelie. Membrele afectate par a fi scurtate din cauza oaselor lipsă sau subdezvoltate. În unele cazuri, copiii cu focomelie pot avea membrele crescând direct din trunchi.
Focomelia este un defect rar. Acesta nu a fost întotdeauna cazul, însă. În anii 1960, talidomida – un medicament destinat să trateze anxietatea și grețurile matinale – a fost rechemat pentru că nu este sigură pentru utilizare în timpul sarcinii.
Această descoperire a venit în detrimentul a peste 10.000 de copii născuți cu malformații congenitale în întreaga lume, focomelia fiind o anomalie proeminentă cauzată de acest medicament. Anii 1960 au cunoscut, de asemenea, o creștere a raportărilor privind avorturile spontane.
Cu toate acestea, în ciuda faptului că este strict reglementat la nivel mondial, incidente de focomelie indusă de talidomidă pot apărea în țările subdezvoltate, unde acest medicament este încă utilizat ca tratament pentru lepră. Focomelia este raportată că apare la 0,62 născuți vii la fiecare 100.000 de nașteri.
Simptomele Focomeliei
Focomelia poate apărea în diferite grade de severitate. Pot fi observate următoarele simptome:
- Mână sau picior aproape normal
- Mâna sau picioarele atașate direct de trunchi
- Oasele mâinii și piciorului absente sau subdezvoltate, cum ar fi humerusul sau femurul, radiusul sau tibia, precum și ulna sau fibula
Focomelia indusă de talidomidă poate duce la probleme faciale care includ numărul sau distanța neregulată a dinților, maxilare mici, palato despicat și/sau buze despicate, precum și nas mici.
Acest medicament poate duce, de asemenea, la leziuni ale umărului și articulațiilor șoldului, leziuni oculare și urechi. Coloana vertebrală poate prezenta o distanță neregulată sau o fuziune a vertebrelor în coloana vertebrală inferioară . Focomelia indusă de talidomidă poate duce, de asemenea, la leziuni ale organelor interne, precum și leziuni ale nervilor și ale sistemului nervos central (SNC).
Tipuri de Focomelie
Focomelia poate fi clasificată în trei tipuri principale: completă, proximală și distală.
- Focomelia completă: Aceasta este o afecțiune în care brațul și antebrațul lipsesc. Mâna este de obicei atașată de trunchi în această formă de focomelie.
- Focomelia proximală: aici, brațul sau coapsa sunt absente. Antebrațul este atașat de trunchi.
- Focomelia distală: aceasta poate fi observată acolo unde antebrațul și picioarele sunt absente. În schimb, mâna este atașată de humerus.
Cauzele Focomeliei
Deși cauza exactă a focomeliei este incertă, această afecțiune poate fi rezultatul unei moșteniri genetice.
Mai frecvent, este un efect secundar produs în urma expunerii mamei la talidomidă.
Talidomida este cunoscută ca având funcții antiinflamatorii și imunomodulatori. De asemenea, poate preveni producerea de noi celule sanguine.
La animale, s-a demonstrat că talidomida previne formarea de noi vase de sânge la nivelul membrului. De asemenea, poate induce moartea celulelor, încurajând totodată radicalii liberi în țesutul membrelor.
Talidomida poate face ca mugurul membrului să fie plasat departe de punctul de atașare. Face acest lucru prin reducerea sau blocarea factorilor de creștere atunci când membrul este în curs de dezvoltare. Acest lucru poate duce și la pierderea țesutului proximal, împiedicând formarea corectă a membrului. Țesutul rămas este apoi lăsat să crească din jurul trunchiului, unde este afectată mâna, sau este implicat femurul unde este piciorul. Acest lucru poate provoca focomelie.
Alte afecțiuni asociate cu focomelie
În cazul în care o persoană se confruntă cu focomelie, pot exista mai multe opțiuni responsabile pentru diagnostic:
- Focomelia sporadică: Aceasta este o tulburare genetică rară în care focomelia este moștenită ca o trăsătură recesivă. Această condiție poate rezulta și dintr-o mutație spontană.
- Sindromul Roberts: Aceasta este o tulburare rară identificabilă prin malformații ale osului. În cazurile severe, mâinile și picioarele pot crește prea aproape de corp, ducând la focomelie.
- Sindromul Holt-Hormam: Această afecțiune (cunoscută și sub numele de sindrom atrio-digital) afectează oasele brațelor, mâinilor și umerilor. În unele cazuri, inima poate fi, de asemenea, afectată. Persoanele cu această afecțiune au de obicei cel puțin un os al încheieturii mâinii care s-a dezvoltat neregulat. Sindromul Holt-Hormam este o tulburare autosomal dominantă.
- Sindromul DK Focomelie: Aceasta este o tulburare rară, deosebită de brațele scurte sau absente, de encefalocel sau de proiecții în formă de sac ale creierului și de membranele care îl acoperă printr-o deschidere a craniului. De asemenea, poate produce anomalii ale creierului, anomalii urogenitale și un număr redus de trombocite necesare coagulării sângelui.
- Focomelia de tip Schnitzel: Aceasta este cunoscută și sub numele de sindrom Al-Awadi-Raas-Rothschild. Este marcată de anomalii ale scheletului de la naștere, care includ o fibula lipsă (partea inferioară a piciorului) sau un pelvis slab dezvoltat. De asemenea, poate prezenta diferențe la nivelul organelor genitale. Subiecții de sex feminin cu această afecțiune pot să nu aibă uter, în timp ce bărbații pot avea testicul necoborât.
- Sindromul COPILULUI: Acesta este cunoscut și sub numele de hemidisplazie congenitală cu eritrodermie ihtioziformă și defecte ale membrelor. Această afecțiune este cauzată de mutația genei NSDHL, care este necesară pentru producerea de colesterol. Se caracterizează prin pete de piele roșii și inflamate, acoperite de obicei de solzi fulgi. Poate implica, de asemenea, membre în curs de dezvoltare sau absență. Toate aceste simptome apar de obicei pe o parte a corpului, cu toate acestea, sindromul CHILD poate provoca, de asemenea, leziuni ale organelor interne.
Managementul Focomeliei
Pentru a ajuta la gestionarea acestei afecțiuni, un prim pas este atunci când un profesionist medical efectuează un examen fizic al organelor interne pentru a exclude orice anomalie sau pentru a le rezolva cât mai repede posibil. Acest lucru ar trebui să fie efectuat de către profesioniști din domeniul sănătății pediatrice.
În unele cazuri, membrele protetice pot fi recomandate pentru a adăuga lungime sau pentru a compensa un membru absent. Cu toate acestea, mulți pot funcționa fără acest ajutor.
În plus, pentru a satisface în mod corespunzător cerințele unice ale unui copil cu focomelie, părinții, îngrijitorii și persoanele cu focomelie deopotrivă sunt încurajați să caute terapie profesională. Poate fi extrem de util în orice tensiune emoțională și psihologică a creșterii unui copil cu abilități diferite.
Focomelia este o tulburare rară marcată de membre scurte. Deși poate fi cauzată de o varietate de elemente, oferă provocări cu care persoana cu afecțiune se va confrunta de-a lungul vieții. Pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră primește îngrijirea adecvată, solicitarea de terapie poate oferi informațiile necesare, precum și sprijinul emoțional necesar pentru a face față afecțiunii.